General description
enthält folgende Tests: (Cerebelläre Degeneration mit Myositis (CDMC), Chondrodysplasie (CDPA) und -dystrophie (CDDY) (IVDD-Risiko), Collie Eye Anomalie* (CEA), Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Syndaktylie (CLPS), Progressive Retinaatrophie* (prcd-PRA))
Nova Scotia Duck Tolling Retriever
Order details
Test number | 8812 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Cerebelläre Degeneration mit Myositis (CDMC)
Test specifications
Symptom complex | neuromuskulär |
Age of onset | zwischen 10 Wochen und 6 Monaten |
Causality | ursächlich |
Gene | SLC25A12 |
Mutation | G-A |
Literature | OMIA:002294-9615 |
Chondrodysplasie u. -dystrophie (CDDY & CDPA) (IVDD-Risiko)
Test specifications
Symptom complex | skeletal |
Causality | ursächlich |
Gene | FGF4 |
Mutation | COMPLEX |
Literature | OMIA:002542-9615 |
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Syndaktylie (CLPS)
Test specifications
Symptom complex | skeletal |
Causality | ursächlich |
Gene | ADAMTS20 |
Mutation | DEL |
Literature | OMIA:001140-9615 |
Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA)
Test specifications
Symptom complex | ophtalmisch |
Causality | ursächlich |
Gene | PRCD |
Mutation | C-T |
Literature | OMIA:001298-9615 |
Collie Eye Anomalie (CEA)
Test specifications
Symptom complex | ophtalmisch |
Age of onset | ab Geburt |
Causality | ursächlich |
Gene | NHEJ1 |
Mutation | COMPLEX |
Literature | OMIA:000218-9615 |