Allgemeine Beschreibung
enthält folgende Tests: Cerebelläre Degeneration mit Myositis (CDMC), Chondrodysplasie (CDPA) und -dystrophie (CDDY) (IVDD-Risiko), Collie Eye Anomalie* (CEA), Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Syndaktylie (CLPS + CP1), Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA)
Nova Scotia Duck Tolling Retriever
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8812 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Cerebelläre Degeneration mit Myositis (CDMC)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neuromuskulär |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | zwischen 10 Wochen und 6 Monaten |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | SLC25A12 |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:002294-9615 |
Chondrodysplasie u. -dystrophie (CDDY & CDPA) (IVDD-Risiko)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | skeletal |
| Erbgang | dominant für CDPA, semi-dominant für CDDY-bedingte Beinlänge, dominant für IVDD-Risiko |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | FGF4 |
| Variante | COMPLEX |
| Literatur | OMIA:002542-9615 |
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Syndaktylie (CLPS)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | skeletal |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | ADAMTS20 |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:001140-9615 |
Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | PRCD |
| Variante | C-T |
| Literatur | OMIA:001298-9615 |
Collie Eye Anomalie (CEA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | ab Geburt |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | NHEJ1 |
| Variante | COMPLEX |
| Literatur | OMIA:000218-9615 |
