Allgemeine Beschreibung
enthält folgende Tests: (Cerebelläre Degeneration mit Myositis (CDMC), Chondrodysplasie (CDPA) und -dystrophie (CDDY) (IVDD-Risiko), Collie Eye Anomalie* (CEA), Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Syndaktylie (CLPS), Progressive Retinaatrophie* (prcd-PRA))
Nova Scotia Duck Tolling Retriever
Details zur Bestellung
Testnummer | 8812 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Cerebelläre Degeneration mit Myositis (CDMC)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neuromuskulär |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | zwischen 10 Wochen und 6 Monaten |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | SLC25A12 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:002294-9615 |
Chondrodysplasie u. -dystrophie (CDDY & CDPA) (IVDD-Risiko)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | skeletal |
Erbgang | dominant für CDPA, semi-dominant für CDDY-bedingte Beinlänge, dominant für IVDD-Risiko |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | FGF4 |
Variante | COMPLEX |
Literatur | OMIA:002542-9615 |
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Syndaktylie (CLPS)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | skeletal |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | ADAMTS20 |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:001140-9615 |
Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | PRCD |
Variante | C-T |
Literatur | OMIA:001298-9615 |
Collie Eye Anomalie (CEA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | ab Geburt |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | NHEJ1 |
Variante | COMPLEX |
Literatur | OMIA:000218-9615 |