Allgemeine Beschreibung
enthält (15 Euro Patentgebühr DM Exon2): Cystinurie, Degenerative Myelopathie (DM Exon 2), Muskeldystrophie (MD), Thrombozytopathie, D-Lokus d1 (Farbverdünnung)
Landseer
Details zur Bestellung
Testnummer | 8646 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 3-5 Werktage |
Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neuromuskulär |
Erbgang | autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der DM assoziiert ist. |
Erkrankungsalter | ab 8 Jahre |
Wirkweise | Hochrisikofaktor |
Gen | SOD1 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000263-9615 |
D-Lokus d1 (Dilution, Farbverdünnung)
Spezifikationen Test
Erbgang | Allelische Reihe: D dominant über d1, d2 und d3 |
Gen | MLPH |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000031-9615 |