Allgemeine Beschreibung
enthält: Hyperurikosurie (HUU/SLC), Juvenile Epilepsie (JE), Lagotto Speicherkrankheit (LSD), Furnishing, Neuroaxonale Dystrophie (NAD) und Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA)
Lagotto Romagnolo
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8499 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Juvenile Epilepsie (JE)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 5-12 Wochen |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | LGI2 |
| Variante | A-T |
| Literatur | OMIA:001596-9615 |
Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | PRCD |
| Variante | C-T |
| Literatur | OMIA:001298-9615 |
Furnishing (Langhaar oder Rauhaar)
Spezifikationen Test
| Erbgang | autosomal-dominant |
| Erkrankungsalter | NA |
| Gen | RSPO2 |
| Variante | COMPLEX |
| Literatur | OMIA:001531-9615 |
Hyperurikosurie (HUU/SLC)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | urologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | SLC2A9 |
| Variante | G-T |
| Literatur | OMIA:001033-9615 |
Lagotto Speicherkrankheit (LSD)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv mit variabler Penetranz |
| Erkrankungsalter | 4 Monate - 4 Jahre |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | ATG4D |
| Variante | C-T |
| Literatur | OMIA:001954-9615 |
