Allgemeine Beschreibung
enthält (je 15 Euro Patentgebühr für EIC und HNPK): Centronukleäre Myopathie (CNM), Exercise induced Collapse (EIC), Hereditäre nasale Parakeratose (HNPK), Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA), Retinale Dysplasie (OSD), Stargardt-Syndrom (retinale Degeneration) (STGD) und Zwergenwuchs (Skeletale Dysplasia 2) (SD2)
Labradoodle, Labrador Retriever
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8627 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Hereditary nasal parakeratosis (HNPK) - Labrador Retriever
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | dermatologic |
| Erbgang | autosomal recessive |
| Erkrankungsalter | 6-12 months |
| Wirkweise | causally |
| Gen | SUV39H2 |
| Variante | A-C |
| Literatur | OMIA:001373-9615 |
Exercise induced collapse (EIC)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | DNM1 |
| Variante | C-A |
| Literatur | OMIA:001466-9615 |
Zwergwuchs (Skeletale Dysplasia 2) (SD2)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | skeletal |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | COL11A2 |
| Variante | C-G |
| Literatur | OMIA:001772-9615 |
Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | PRCD |
| Variante | C-T |
| Literatur | OMIA:001298-9615 |
Stargardt-Syndrom (retinale Degeneration) (STGD)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | ABCA4 |
| Variante | INS |
| Literatur | OMIA:002179-9615 |
