Allgemeine Beschreibung
enthält: Degenerative Myelopathie (Exon 2), Digitale Hyperkeratose (DH), Hyperurikosurie (SLC), MDR1-Genvariante (Ivermectinunverträglichkeit), von-Willebrand Erkrankung Typ 1 (vWD 1) und Furnishing.
Kromfohrländer
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8755 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
MDR1-Genvariante (Ivermectinunverträglichkeit)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | metabolisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv; jedoch ist auch bei Trägern mit Überempfindlichkeit zu rechnen |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | ABCB1 |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:001402-9615 |
von Willebrand Erkrankung Typ I (vWD1)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | hämatologisch |
| Erbgang | autosomal-dominant mit variabler Penetranz |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | VWF |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:001057-9615 |
Furnishing (Langhaar oder Rauhaar)
Spezifikationen Test
| Erbgang | autosomal-dominant |
| Erkrankungsalter | NA |
| Gen | RSPO2 |
| Variante | COMPLEX |
| Literatur | OMIA:001531-9615 |
Hyperurikosurie (HUU/SLC)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | urologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | SLC2A9 |
| Variante | G-T |
| Literatur | OMIA:001033-9615 |
Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neuromuskulär |
| Erbgang | autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der DM assoziiert ist. |
| Erkrankungsalter | ab 8 Jahre |
| Wirkweise | Hochrisikofaktor |
| Gen | SOD1 |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000263-9615 |
