Allgemeine Beschreibung
enthält (15 Euro Patentgebühr für DM Exon2): Degenerative Myelopathie (DM Exon2), Hyperurikosurie (SLC), Mikrophthalmie (rbp4), Paroxsysomale Dyskinesie (PxD), Protein losing Nephropathie (PLN)
Irischer Soft Coated Wheaten Terrier
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8663 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Hyperurikosurie (HUU/SLC)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | urologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | SLC2A9 |
| Variante | G-T |
| Literatur | OMIA:001033-9615 |
Paroxysmale Dyskinesie (PxD)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 2 Jahre |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | PIGN |
| Variante | C-T |
| Literatur | OMIA:002084-9615 |
Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neuromuskulär |
| Erbgang | autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der DM assoziiert ist. |
| Erkrankungsalter | ab 8 Jahre |
| Wirkweise | Hochrisikofaktor |
| Gen | SOD1 |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000263-9615 |
Protein losing Nephropathie (PLN)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | nephrologisch |
| Erkrankungsalter | mittleres Alter |
| Wirkweise | Risikomarker |
| Gen | KIRREL2, NPHS1 |
| Variante | G-C, G-A |
| Literatur | OMIA:001326-9615 |
