Allgemeine Beschreibung
enthält (15 Euro Patentgebühr für DM Exon2): Degenerative Myelopathie (DM Exon2), Hyperurikosurie (SLC), Mikrophthalmie (rbp4), Paroxsysomale Dyskinesie (PxD), Protein losing Nephropathie (PLN)
Irischer Soft Coated Wheaten Terrier
Details zur Bestellung
Testnummer | 8663 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Hyperurikosurie (HUU/SLC)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | urologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | SLC2A9 |
Variante | G-T |
Literatur | OMIA:001033-9615 |
Paroxysmale Dyskinesie (PxD)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neurologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 2 Jahre |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | PIGN |
Variante | C-T |
Literatur | OMIA:002084-9615 |
Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neuromuskulär |
Erbgang | autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der DM assoziiert ist. |
Erkrankungsalter | ab 8 Jahre |
Wirkweise | Hochrisikofaktor |
Gen | SOD1 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000263-9615 |
Protein losing Nephropathie (PLN)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | nephrologisch |
Erkrankungsalter | mittleres Alter |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | KIRREL2, NPHS1 |
Variante | G-C, G-A |
Literatur | OMIA:001326-9615 |