Allgemeine Beschreibung
enthält (30 Euro Patentgebühr): Chondrodysplasie (CDPA) und -dystrophie (CDDY) (IVDD-Risiko), Degenerative Myelopathie (DM Exon2), Hämophilie A (Faktor VIII), Makrothrombozytopenie (MTC), Furnishing
Havaneser
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8929 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Chondrodysplasie u. -dystrophie (CDDY & CDPA) (IVDD-Risiko)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | skeletal |
| Erbgang | dominant für CDPA, semi-dominant für CDDY-bedingte Beinlänge, dominant für IVDD-Risiko |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | FGF4 |
| Variante | COMPLEX |
| Literatur | OMIA:002542-9615 |
Furnishing (Langhaar oder Rauhaar)
Spezifikationen Test
| Erbgang | autosomal-dominant |
| Erkrankungsalter | NA |
| Gen | RSPO2 |
| Variante | COMPLEX |
| Literatur | OMIA:001531-9615 |
Haemophilia A (Factor VIII deficiency) - Havanese
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | hematologic |
| Erbgang | X-chromosomal recessive |
| Wirkweise | causally |
| Gen | FVIII |
Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neuromuskulär |
| Erbgang | autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der DM assoziiert ist. |
| Erkrankungsalter | ab 8 Jahre |
| Wirkweise | Hochrisikofaktor |
| Gen | SOD1 |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000263-9615 |
