General description
enthält: Akrales Mutilationssyndrom (AMS), Dyserythropoetische Anämie und Myopathie (DAMS), Familiäre Nephropathie (FN), Fukosidose, Hypomyelinisierung / Shaking Puppy Syndrome (SPS), Phosphofruktokinase-Defizienz (PFKD), Progressive Retinaatrophie (cord1-PRA)
English Springer Spaniel
Order details
Test number | 8660 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Fukosidose
Test specifications
Symptom complex | neurologisch |
Age of onset | 18 Monate - 4 Jahre |
Causality | ursächlich |
Gene | FUCA1 |
Mutation | DEL |
Literature | OMIA:000396-9615 |
Akrales Mutilationssyndrom (AMS)
Test specifications
Symptom complex | neurologisch |
Age of onset | 4 Monate |
Causality | ursächlich |
Gene | GDNF |
Mutation | C-T |
Literature | OMIA:001514-9615 |
Progressive Retinaatrophie (cord1/crd4-PRA)
Test specifications
Symptom complex | ophtalmisch |
Age of onset | ab 6 Monate |
Causality | wissenschaftlich nicht eindeutig geklärt |
Gene | RPGRIP1 |
Mutation | INS |
Literature | OMIA:001432-9615 |