Allgemeine Beschreibung
enthält (15 Euro Patentgebühr): Degenerative Myelopathie (DM Exon 2), Centronukleäre Myopathie (CNM), Faltendoggen Syndrom (Ichthyose), Leukoenzephalomyelopathie (LEMP)
Deutsche Dogge
Details zur Bestellung
Testnummer | 8925 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neuromuskulär |
Erbgang | autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der DM assoziiert ist. |
Erkrankungsalter | ab 8 Jahre |
Wirkweise | Hochrisikofaktor |
Gen | SOD1 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000263-9615 |
Faltendoggen-Syndrom (Ichthyose)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | dermatologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | SLC27A4 |
Variante | C-T |
Literatur | OMIA:001973-9615 |