Allgemeine Beschreibung
enthält:
Akrales Mutilationssyndrom (AMS), Exfoliativer kutaner Lupus erythematodes (ECLE), Junctional epidermolysis bullosa (JEB), Von-Willebrand-Erkrankung Typ 2 (vWD 2)
Deutsch Kurzhaar
Details zur Bestellung
Testnummer | 8782 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | dermatologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | LAMA3 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:001677-9615 |
von Willebrand Erkrankung Typ II (vWD2)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | hämatologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | VWF |
Variante | T-G |
Literatur | OMIA:001339-9615 |
Akrales Mutilationssyndrom (AMS)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neurologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 4 Monate |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | GDNF |
Variante | C-T |
Literatur | OMIA:001514-9615 |
Exfoliativer kutaner Lupus erythematodes (ECLE)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | dermatologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | UNC93B1 |
Variante | C-A |
Literatur | OMIA:001609-9615 |