Allgemeine Beschreibung
enthält: Chondrodysplasie (CDPA) und -dystrophie (CDDY) (IVDD-Risiko), Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta), Neuronale Ceroidlipofuszinose (NCL), Progressive Retinaatrophie (cord1-PRA), Progressive Retinaatrophie (crd-PRA)
Dackel (Dachshund)
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8924 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Chondrodysplasie u. -dystrophie (CDDY & CDPA) (IVDD-Risiko)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | skeletal |
| Erbgang | dominant für CDPA, semi-dominant für CDDY-bedingte Beinlänge, dominant für IVDD-Risiko |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | FGF4 |
| Variante | COMPLEX |
| Literatur | OMIA:002542-9615 |
Progressive Retinaatrophie (crd-PRA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 6 Monate |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | NPHP4 |
| Variante | COMPLEX |
| Literatur | OMIA:001455-9615 |
Progressive Retinaatrophie (cord1/crd4-PRA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | ab 6 Monate |
| Wirkweise | wissenschaftlich nicht eindeutig geklärt |
| Gen | RPGRIP1 |
| Variante | INS |
| Literatur | OMIA:001432-9615 |
