Allgemeine Beschreibung
enthält: Glasknochen (Osteogenesis imperfecta), Neuronale Ceroidlipofuszinose (NCL), Progressive Retinaatrophie (cord1/crd4-PRA), Progressive Retinaatrophie (crd-PRA)
Dackel (Dachshund), Kurzhaardackel, Langhaardackel, Rauhhaardackel
Details zur Bestellung
Testnummer | 8659 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Progressive Retinaatrophie (crd-PRA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 6 Monate |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | NPHP4 |
Variante | COMPLEX |
Literatur | OMIA:001455-9615 |
Progressive Retinaatrophie (cord1/crd4-PRA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | ab 6 Monate |
Wirkweise | wissenschaftlich nicht eindeutig geklärt |
Gen | RPGRIP1 |
Variante | INS |
Literatur | OMIA:001432-9615 |