Allgemeine Beschreibung
enthält (30 Euro Patentgebühr für DM Exon 2, EIC): (egenerative Myelopathie (DM Exon2), Exercise induced collapse (EIC), Glycogenspeicherkrankheit (GSD IIIa), Progressive Retinaatrophie (cord1-PRA)
Curly Coated Retriever
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8817 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Exercise induced collapse (EIC)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | DNM1 |
| Variante | C-A |
| Literatur | OMIA:001466-9615 |
Glycogenspeicherkrankheit (GSD IIIa)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | systemisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | AGL |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:000418-9615 |
Progressive Retinaatrophie (cord1/crd4-PRA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | ab 6 Monate |
| Wirkweise | wissenschaftlich nicht eindeutig geklärt |
| Gen | RPGRIP1 |
| Variante | INS |
| Literatur | OMIA:001432-9615 |
Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neuromuskulär |
| Erbgang | autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der DM assoziiert ist. |
| Erkrankungsalter | ab 8 Jahre |
| Wirkweise | Hochrisikofaktor |
| Gen | SOD1 |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000263-9615 |
