Allgemeine Beschreibung
enthält (15 Euro Patentgebühr für DM Exon2): Collie Eye Anomalie (CEA)*, Degenerative Myelopathie (DM Exon 2), Dermatomyositis (DMS), Entzündliche Lungenerkrankung (IPD), MDR1-Genvariante (Ivermectinunverträglichkeit), Progressive Retinaatrophie (rcd2-PRA)
Collie (Kurzhaar/Langhaar)
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8625 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
MDR1-Genvariante (Ivermectinunverträglichkeit)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | metabolisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv; jedoch ist auch bei Trägern mit Überempfindlichkeit zu rechnen |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | ABCB1 |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:001402-9615 |
Dermatomyositis (DMS)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | immunologisch |
| Erbgang | polygen |
| Erkrankungsalter | 12 Wochen |
| Wirkweise | Hochrisikofaktor |
| Literatur | OMIA:000270-9615 |
Entzündliche Lungenerkrankung (IPD)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | respiratorisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | wenige Tage nach Geburt |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | AKNA |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:002205-9615 |
Collie Eye Anomalie (CEA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | ab Geburt |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | NHEJ1 |
| Variante | COMPLEX |
| Literatur | OMIA:000218-9615 |
Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neuromuskulär |
| Erbgang | autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der DM assoziiert ist. |
| Erkrankungsalter | ab 8 Jahre |
| Wirkweise | Hochrisikofaktor |
| Gen | SOD1 |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000263-9615 |
Progressive Retinaatrophie (rcd2-PRA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 6 Wochen |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | RD3 |
| Variante | INS |
| Literatur | OMIA:001260-9615 |