Allgemeine Beschreibung
enthält (15 Euro Patentgebühr für DM Exon2): Cystinurie, Degenerative Myelopathie (DM Exon 2), Hyperurikosurie (SLC), Canine multifokale Retinopathie (CMR1) und Robinow-like-Syndrom (DVL2)
American Bulldog, American Bully, Continental Bulldog, Englische Bulldogge, Französische Bulldogge, Olde English Bulldogge
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8694 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Robinow-like-Syndrom (DVL2)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | skeletal |
| Erbgang | autosomal-rezessiv mit variabler Penetranz (siehe Text) |
| Wirkweise | assoziiert |
| Gen | DVL2 |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:002186-9615 |
Hyperurikosurie (HUU/SLC)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | urologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | SLC2A9 |
| Variante | G-T |
| Literatur | OMIA:001033-9615 |
Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neuromuskulär |
| Erbgang | autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der DM assoziiert ist. |
| Erkrankungsalter | ab 8 Jahre |
| Wirkweise | Hochrisikofaktor |
| Gen | SOD1 |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000263-9615 |
