Allgemeine Beschreibung
enthält: Collie Eye Anomalie (CEA) (Partnerlabor), Glaukom und Goniodysgenesie (GG), Imerslund-Gräsbeck Syndrom (IGS), MDR1-Gendefekt (Ivermectin-Überempfindlichkeit), Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL), Sensorische Neuropathie (SN), Trapped Neutrophil Syndrom (TNS), Raine Syndrome
Border Collie
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8626 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
MDR1-Genvariante (Ivermectinunverträglichkeit)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | metabolisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv; jedoch ist auch bei Trägern mit Überempfindlichkeit zu rechnen |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | ABCB1 |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:001402-9615 |
Raine Syndrom
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | skeletal |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | FAM20C |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:002015-9615 |
Trapped Neutrophil Syndrom (TNS)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | immunologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | VPS13B |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:001428-9615 |
Collie Eye Anomalie (CEA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | ab Geburt |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | NHEJ1 |
| Variante | COMPLEX |
| Literatur | OMIA:000218-9615 |
Sensorische Neuropathie (SN)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 2-7 Monate |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | FAM134B |
| Variante | COMPLEX |
| Literatur | OMIA:002032-9615 |
