Allgemeine Beschreibung
enthält: Cardiomyopathie mit Welpensterblichkeit (CJM), Spongiöse Degeneration mit cerebellärer Ataxie Typ 1+ Typ 2 (SDCA1 + SDCA2), ZNS-Atrophie mit zerebellärer Ataxie (CACA)
Belgischer Schäferhund, Groenendael, Holländischer Schäferhund, Laekenois, Malinois, Tervueren
Details zur Bestellung
Testnummer | 8634 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Spongiöse Degeneration mit cerebellärer Ataxie Typ 2 (SCDA2)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neurologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 5-8 Wochen |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | ATP1B2 |
Variante | COMPLEX |
Literatur | OMIA:002110-9615 |
ZNS-Atrophie mit zerebellarer Ataxie (CACA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neuromuskulär |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 2 Wochen |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | SELENOP |
Variante | COMPLEX |
Literatur | OMIA:002367-9615 |
Spongiöse Degeneration mit cerebellärer Ataxie Typ 1 (SCDA1)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neurologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 5-8 Wochen |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | KCNJ10 |
Variante | T-C |
Literatur | OMIA:002089-9615 |
Cardiomyopathie mit Welpensterblichkeit (CJM)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | cardiologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 6-8 Wochen |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | YARS2 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:002256-9615 |