General description
enthält: Cardiomyopathie mit Welpensterblichkeit (CJM), Spongiöse Degeneration mit cerebellärer Ataxie Typ 1+ Typ 2 (SDCA1 + SDCA2), ZNS-Atrophie mit zerebellärer Ataxie (CACA)
Belgischer Schäferhund, Groenendael, Holländischer Schäferhund, Laekenois, Malinois, Tervueren
Order details
Test number | 8634 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Spongiöse Degeneration mit cerebellärer Ataxie Typ 2 (SCDA2)
Test specifications
Symptom complex | neurologisch |
Age of onset | 5-8 Wochen |
Causality | ursächlich |
Gene | ATP1B2 |
Mutation | COMPLEX |
Literature | OMIA:002110-9615 |
ZNS-Atrophie mit zerebellarer Ataxie (CACA)
Test specifications
Symptom complex | neuromuskulär |
Age of onset | 2 Wochen |
Causality | ursächlich |
Gene | SELENOP |
Mutation | COMPLEX |
Literature | OMIA:002367-9615 |
Spongiöse Degeneration mit cerebellärer Ataxie Typ 1 (SCDA1)
Test specifications
Symptom complex | neurologisch |
Age of onset | 5-8 Wochen |
Causality | ursächlich |
Gene | KCNJ10 |
Mutation | T-C |
Literature | OMIA:002089-9615 |
Cardiomyopathie mit Welpensterblichkeit (CJM)
Test specifications
Symptom complex | cardiologisch |
Age of onset | 6-8 Wochen |
Causality | ursächlich |
Gene | YARS2 |
Mutation | G-A |
Literature | OMIA:002256-9615 |