Allgemeine Beschreibung
enthält:
Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA), von Willebrand Erkrankung Typ 1 (vWD 1), D-Lokus d1 (Farbverdünnung), K-Lokus
Französischer Wasserhund (Barbet)
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8783 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 3-5 Werktage |
von Willebrand Erkrankung Typ I (vWD1)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | hämatologisch |
| Erbgang | autosomal-dominant mit variabler Penetranz |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | VWF |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:001057-9615 |
Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | PRCD |
| Variante | C-T |
| Literatur | OMIA:001298-9615 |
K-Lokus (ausschließlich KB-Allel)
Spezifikationen Test
| Erbgang | Allelische Reihe: KB dominant über ky |
| Gen | CBD103 |
| Variante | INS |
| Literatur | OMIA:001416-9615 |
D-Lokus d1 (Dilution, Farbverdünnung)
Spezifikationen Test
| Erbgang | Allelische Reihe: D dominant über d1, d2 und d3 |
| Gen | MLPH |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000031-9615 |
