Allgemeine Beschreibung
enthält (15 Euro Patentgebühr für DM Exon2): Cystinurie, Degenerative Myelopathie (DM Exon2), Neuronale Ceroidlipofuszinose (NCL), Primäre Linsenluxation (PLL), Progressive Retinaatrophie*** (prcd-PRA) Partnerlabor, Progressive Retinaatrophie (rcd4-PRA)
Australian Cattle Dog
Details zur Bestellung
Testnummer | 8658 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Progressive Retinaatrophie (rcd4-PRA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 5-12 Jahren |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | PCARE |
Variante | INS |
Literatur | OMIA:001575-9615 |
Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | PRCD |
Variante | C-T |
Literatur | OMIA:001298-9615 |
Primäre Linsenluxation (PLL)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv; In der Literatur wird beschrieben, dass 2-20 % der PLL-Trägertiere (N/PLL) im Laufe ihres Lebens an PLL erkranken. Träger haben also ein (wenn auch nur geringes) Risiko eine PLL zu entwickeln. |
Erkrankungsalter | 3-8 Jahre |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | ADAMTS17 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000588-9615 |
Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neuromuskulär |
Erbgang | autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der DM assoziiert ist. |
Erkrankungsalter | ab 8 Jahre |
Wirkweise | Hochrisikofaktor |
Gen | SOD1 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:000263-9615 |