Allgemeine Beschreibung
enthält (15 Euro Patentgebühr: für DM Exon 2): Cystinurie, Degenerative Myelopathie (DM Exon 2), Hyperurikosurie, Neuronale Ceroidlipofuszinose (NCL), Progressive Retinaatrophie (crd1-PRA)
American Bully
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8856 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Progressive Retinaatrophie (crd1-PRA)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | ophtalmisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 6 Monate |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | PDE6B |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:001674-9615 |
Neuronal ceroid lipifuscinosis (NCL) - American Staffordshire Terrier
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurological |
| Erbgang | autosomal recessive |
| Wirkweise | causally |
| Gen | ARSG |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:001503-9615 |
Hyperurikosurie (HUU/SLC)
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | urologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | SLC2A9 |
| Variante | G-T |
| Literatur | OMIA:001033-9615 |
Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neuromuskulär |
| Erbgang | autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz; Nachgewiesen wird ein Risikofaktor, der mit der DM assoziiert ist. |
| Erkrankungsalter | ab 8 Jahre |
| Wirkweise | Hochrisikofaktor |
| Gen | SOD1 |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:000263-9615 |
