Allgemeine Beschreibung
enthält: Charcot-Marie-Tooth Neuropathie (CMT), Müller-Gang Persistenz Syndrom (PMDS), Mykobakterium avium Komplex Sensitivität (MAC), Myotonia congenita, Progressive Retinaatrophie (Typ B1-PRA, HIVEP3) und Spondylokostale Dysostose (Comma Defect)
Zwergschnauzer
Details zur Bestellung
Testnummer | 8619 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Spondylocostale Dysostose (Comma Defect)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | skeletal |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | ab Geburt |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | HES7 |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:001944-9615 |
Mykobakterium avium Komplex Sensitivität (MAC)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | immunologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 1-8 Monate |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | CARD9 |
Variante | DEL |
Müller-Gang Persistenz Syndrom (PMDS)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | urologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | ab Geburt |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | AMHR2 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:002775-9615 |
Progressive Retinaatrophie (Typ B1-PRA, HIVEP3)
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | HIVEP3 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:001311-9615 |