Ticking (Tüpfelung, Stichelung, Schimmelung)
Ticking (Tüpfelung, Stichelung, Schimmelung)
General description
Am T-Lokus werden verschiedene Varianten vermutete, die einerseits das grundsätzliche Auftreten von pigmentierten Tüpfeln innerhalb der unpigmentierten Bereiche der Weißscheckung bedingen, andererseits die Ausprägung als Tüpfelung, Stichelung, Schimmel oder Punkte steuern. Bisherige Studien haben die grundsätzliche Ursache des Merkmals mit dem dominanten Tr-Allel gefunden. Der genetische Test des Tr-Allels erlaubt also eine Aussage zur Vererbung des Merkmals an sich, nicht jedoch zu dessen genauer Ausprägung.
Order details
Test number | 8765 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
Inheritance | autosomal-dominant |
Gene | USH2A |
Mutation | C-T |
Literature | OMIA:002264-9615 |
Detailed description
Am T-Lokus werden verschiedene Varianten vermutete, die einerseits das grundsätzliche Auftreten von pigmentierten Tüpfeln innerhalb der unpigmentierten Bereiche der Weißscheckung bedingen, andererseits die Ausprägung als Tüpfelung, Stichelung, Schimmel oder Punkte steuern. Bisherige Studien haben die grundsätzliche Ursache des Merkmals mit dem dominanten Tr-Allel gefunden. Dieses ist dominant gegenüber dem Wildtyp (N oder t) und wurde als genetisch ursächliche Variante für alle Formen des Ticking beschrieben. Der genetische Test des Tr-Allels erlaubt also eine Aussage zur Vererbung des Merkmals an sich, nicht jedoch zu dessen genauer Ausprägung.