Mucopolysaccharidose Typ VI (MPS6)
Mucopolysaccharidose Typ VI (MPS6)
Allgemeine Beschreibung
Die Mucopolysaccharidose vom Typ VI (MPS VI) ist eine lysosomale Speicherkrankheit mit unterschiedlicher Schwere der Erkrankung. Dabei gibt es eine milde Form (m), deren Symptome meist nur anhand bestimmter Laborwerte feststellbar sind, sowie eine schwere Form (s), die bei homozygot Betroffenen mit schweren Störungen des Knochenbaus, Nervensystems sowie Zwergenwuchs einhergeht. Erste Anzeichen sind beim schweren Typ bereits nach wenigen Lebenswochen zu erkennen.
Rassen
Balinese, Europäisch Kurzhaar, Heilige Birma, Javanese, Orientalisch Kurzhaar, Peterbald, Ragdoll, Seychellois, Siam, Thai, Tonkanese
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8468 |
| Abkürzung | MPS6 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | systemisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | ARSB |
| Variante | A-G, C-T |
| Literatur | OMIA:000666-9685 |
Detaillierte Beschreibung
Die Mucopolysaccharidose vom Typ VI (MPS VI) ist eine lysosomale Speicherkrankheit. Aufgrund von Genvarianten fehlt ein Enzym, die Acetylgalactosamin-4-Sulfatase, im Stoffwechsel der Zelle. Dadurch kann der Abbau von bestimmten Stoffen (Mucopolysacchariden) nicht richtig erfolgen, sodass diese sich in den Lysosomen der Zelle anreichern.
Das ist die Ursache für verschiedene klinische Krankheitssymptome, deren Schwere sich in drei Formen der Mukopolysaccharidose Typ VI unterscheidet:
- Bei der milden Form (Genotyp MPSVIm/MPSVIm) kann die Diagnose meist nur anhand bestimmter Laborwerte gestellt werden.
- Bei der schweren Form (Genotyp MPSVIs/MPSVIs) können die von der Erbkrankheit betroffenen Tiere erhebliche Störungen im Knochenbau (Zwergwuchs) und im Nervensystem zeigen.
- Tiere mit der Mischform (MPSVIm/MPSVIs) können degenerative Gelenkerkrankungen aufweisen.
Bei der Zuchtplanung sollte daher durch gezielte Wahl der Verpaarungspartner darauf geachtet werden, Nachkommen mit der schweren Form oder der Mischform zu vermeiden.
