Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM3)
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM3)
General description
Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist gekennzeichnet durch eine Verdickung der Wand der linken Herzkammer, eine Verdickung der Papillarmuskeln, eine systolische Vorwärtsbewegung der Mitralklappe, schließlich eine Vergrößerung der linken Herzkammer und letztendlich Herzschwäche und Herzversagen. Zwei identifizierte Mutationen im MYBPC3-Gen stellen nach derzeitigem Forschungsstand Hochrisikofaktoren dar: Homozygote Träger haben ein vielfach erhöhtes Risiko an HCM zu erkranken als gesunde Tiere. Heterozygote Träger besitzen hingegen nur ein gering erhöhtes Risiko.
Breeds
Ragdoll
Order details
Test number | 8116 |
Abbreviation | HCM3 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 3-5 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | cardial |
Inheritance | autosomal-dominant |
Causality | ursächlich |
Gene | MYBPC3 |
Mutation | G-A |
Literature | OMIA:000515-9685 |
Detailed description
Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die am weitesten verbreitete Herzerkrankung bei Katzen und führt zu einer eingeschränkten Belastbarkeit. Die Diagnose erfolgt mittels Untersuchung per Ultraschall (Echokardiografie), unterstützend dazu kann ein Gentest erfolgen. Die Ultraschalluntersuchung ist erst in höherem Alter sinnvoll, wenn Veränderungen bereits sichtbar sind. Bei der Rasse Ragdoll wurden bestimmte erbliche Genmutationen als Hochrisikofaktoren ausgemacht, die schon vor der Ultraschalluntersuchung einen Hinweis auf die Ausbildung der Erkrankung geben können. Das erste Krankheitsanzeichen der HCM ist eine verdickte Wand (konzentrische Hypertrophie) der linken Herzkammer (Ventrikel). Weitere Anteile des Herzens können verändert sein, so die Papillarmuskeln und die linke Herzklappe (Mitralklappe). Infolgedessen vergrößert sich schließlich die linke Herzkammer. Diese Veränderungen schränken das Herz in seiner Arbeit ein. Die HCM kann somit auf vielfältige Weise zum Tod führen: plötzlicher Herztod durch Rythmusstörungen und Kammerflimmern; Herzversagen mit den Symptomen Herzrasen, beschleunigte Atmung, Kurzatmigkeit, Flüssigkeitseinlagerungen in der Lunge (Lungenödem) und in ihrer Ummantelung (Pleuraerguss). Die HCM birgt außerdem das Risiko einer Thrombenbildung (Blutklumpung) durch gestautes Blut. Der Thrombus kann im Blutsystem wandern und die Aufzweigung der Becken- und Beingefäße verstopfen (Sattelthrombus). Dies macht sich in einer Lähmung der Hinterbeine bemerkbar.