Gangliosidose (GM1)
Gangliosidose (GM1)
Allgemeine Beschreibung
Die Gangliosidose ist eine lysosomale Speicherkrankheit, bei der lebenswichtige Zellfunktionen im Gehirn gestört werden, was zu den schweren Krankheitssymptomen führt. Diese äußern sich durch Symptome wie Kopfzittern, sowie eine eingeschränkte Bewegungsfähigkeit der Hinterbeine bis hin zur Lähmung. Bei der GM2-Gangliosidose zeigt sich das Krankheitsbild in der Regel früher (etwa im Alter von 2 Monaten) und verschlimmert sich schneller. Bei der GM1-Gangliosidose beginnen die neurologischen Symptome etwas später (3 Monate) und schreiten langsamer fort.
Rassen
Balinese, Javanese, Korat, Orientalisch Kurzhaar, Peterbald, Seychellois, Siam, Thai, Tonkanese
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8041 |
| Abkürzung | GM1 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Erkrankungsalter | 2 Monate |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | GLB1 |
| Variante | C-G |
| Literatur | OMIA:000402-9685 |
Detaillierte Beschreibung
Die Gangliosidose ist eine Speicherkrankheit der Lysosomen, die bei Menschen, Katzen und anderen Tieren auftritt. Bei dieser Erbrankheit werden die Stoffe, die aufgrund eines Enzymmangels nicht weiterverarbeitet werden können, in den Lysosomen abgelagert. Im Fall der Gangliosidosen kommt es zur Anreicherung von Fett-Zucker-Verbindungen (Gangliosiden) in Zellen des Gehirns. Dadurch werden lebenswichtige Zellfunktionen im Gehirn gestört, was zu den schweren Krankheitssymptomen führt. Diese Stoffwechselstörungen kommen in zwei verschiedenen Formen vor. Die GM1 Gangliosidose (Typ 1) wird durch einen ererbten Mangel des Enzyms Beta Galaktosidase verursacht, wogegen bei der GM2 Gangliosidose (Typ 2) das Enzym Beta-Hexosaminidase fehlt. GM1 und GM2 verursachen schwere fortschreitende Hirnerkrankungen. Erkrankte Katzen zeigen in der Hauptsache Störungen des Nervensystems. Beide Erkrankungen äußern sich durch Symptome wie Kopfzittern sowie eine eingeschränkte Bewegungsfähigkeit der Hinterbeine bis hin zur Lähmung. Bei der GM2-Gangliosidose (Burma, Korat) zeigt sich das Krankheitsbild in der Regel früher, etwa im Alter von 2 Monaten und verschlimmert sich schneller. Bei der GM1-Gangliosidose (Siam, Korat) beginnen die neurologischen Symptome etwas später, etwa im Alter von 3 Monaten und schreiten langsamer fort.
