Faktor XI-Defizienz (F11)
Faktor XI-Defizienz (F11)
General description
Der Koagulationsfaktor XI ist ein Plasmaprotein, beteiligt an der intrinsischen Kaskade der Blutgerinnung. Die Blutungstendenz bei Faktor-XI-Mangel ist im Gegensatz zu Hämophilien nur leichtgradig erhöht. Typisch sind Hämatome und andere leichte Blutungen, die nur manchmal nach Trauma oder chirurgischen Eingriffen auftreten
Breeds
Maine Coon
Order details
Test number | 8729 |
Abbreviation | F11 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 3-5 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | hämatologisch |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Causality | assoziiert |
Gene | F11 |
Mutation | G-A |
Literature | OMIA:000363-9685 |
Detailed description
Der Koagulationsfaktor XI ist ein Plasmaprotein, beteiligt an der intrinsischen Kaskade der Blutgerinnung. Die Blutungstendenz bei Faktor-XI-Mangel ist im Gegensatz zu Hämophilien nur leichtgradig erhöht. Typisch sind Hämatome und andere leichte Blutungen, die nur manchmal nach Trauma oder chirurgischen Eingriffen auftreten. Ein Faktor-XI-Mangel verlängert die partielle Thromboplastinzeit im Plasma, aber die Thromboplastinzeit bleibt normal. Laboklin hat Maine-Coon-Katzen mit erhöhter Blutungsneigung sowie deren Verwandte untersucht und einen Gendefekt im Faktor XI identifiziert. Dabei wurden auch homozygot erkrankte und Trägertiere (Carrier) in Europa nachgewiesen. Der Faktor-XI-Mangel wird autosomal-rezessiv vererbt.
Anhand dieses Gentests können Maine-Coon-Katzen, die ein erhöhtes Blutungsrisiko tragen, aber auch symptomlose männliche und weibliche Trägertiere sicher identifiziert und die Verbreitung dieses Gendefektes bei der Zucht eingeschränkt werden.