Alpha-Mannosidose (AMD)
Alpha-Mannosidose (AMD)
Allgemeine Beschreibung
Die Alpha-Mannosidose (AMD) verursacht unter anderem Fehlbildungen im Knochenbau sowie neurologische Erscheinungen wie Ataxie, Tremor oder eigeschränktes Sehvermögen. Von dieser seltenen Krankheit betroffene Katzen versterben meist bei der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten.
Rassen
Perser
Details zur Bestellung
Testnummer | 8239 |
Abkürzung | AMD |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neurologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | MAN2B1 |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:000625-9685 |
Detaillierte Beschreibung
Die Alpha-Mannosidose (AMD) ist eine Speicherkrankheit der Katze. Aufgrund eines Gendefekts wird das Enzym Alpha-Mannosidose nicht gebildet. Das führt zu einer Stoffwechselstörung in der Zelle und Anreicherung von einer bestimmten Art langer Zuckerketten (mannose-reichen Oligosaccariden). In der Folge werden Knochen fehlgebildet und Nerven geschädigt. Klinische Symptome sind demzufolge neurologische Störungen der Bewegung (Ataxie), Zittern (Tremor) oder eingeschränktes Sehen. Die Krankheit ist selten und wird vererbt. Betroffene Katzen versterben bei der Geburt oder haben eine Lebenserwartung von nur wenigen Monaten.