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X-chromosomale retinale Dysplasie (XLRD)

Allgemeine Beschreibung

Bei der Rasse English Cocker Spaniel wurde eine Variante im Gen NDP gefunden, die eine X-chromosomale retinale Dystrophie verursacht. Betroffene Welpen zeigen in ungewohnter Umgebung Anzeichen von Verhalten, das auf schwere Sehstörungen hindeutet.

Rassen

English Cocker Spaniel

Details zur Bestellung
Testnummer8941
Probenmaterial0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Testdauer7-14 Werktage
Spezifikationen Test
Symptomkomplexophtalmisch
ErbgangX-chromosomal-rezessiv
GenNDP
VarianteINS
LiteraturOMIA:002348-9615
Detaillierte Beschreibung

Bei der Rasse English Cocker Spaniel wurde eine Variante im Gen NDP gefunden, die eine X-chromosomale retinale Dystrophie verursacht. Die betroffenen Welpen zeigen in ungewohnter Umgebung ein Verhalten, das auf schwere Sehstörungen hindeutet. Symptome sind ein fehlender Blend- und Pupillenlichtreflex, Augenzittern (Nystagmus) und eine verdunkelte Iris. Es können ausgedehnte Blutungen im hinteren Augenabschnitt sowie eine vollständige Netzhautablösung auftreten.