X-chromosomale retinale Dysplasie (XLRD)
X-chromosomale retinale Dysplasie (XLRD)
Allgemeine Beschreibung
Bei der Rasse English Cocker Spaniel wurde eine Variante im Gen NDP gefunden, die eine X-chromosomale retinale Dystrophie verursacht. Betroffene Welpen zeigen in ungewohnter Umgebung Anzeichen von Verhalten, das auf schwere Sehstörungen hindeutet.
Rassen
English Cocker Spaniel
Details zur Bestellung
Testnummer | 8941 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | X-chromosomal-rezessiv |
Gen | NDP |
Variante | INS |
Literatur | OMIA:002348-9615 |
Detaillierte Beschreibung
Bei der Rasse English Cocker Spaniel wurde eine Variante im Gen NDP gefunden, die eine X-chromosomale retinale Dystrophie verursacht. Die betroffenen Welpen zeigen in ungewohnter Umgebung ein Verhalten, das auf schwere Sehstörungen hindeutet. Symptome sind ein fehlender Blend- und Pupillenlichtreflex, Augenzittern (Nystagmus) und eine verdunkelte Iris. Es können ausgedehnte Blutungen im hinteren Augenabschnitt sowie eine vollständige Netzhautablösung auftreten.