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Spondylocostale Dysostose (Comma Defect)

General description

Die spondylokostale Dysostose (Comma Defekt) ist charakterisiert durch Segmentationsstörungen der Wirbelsäule und der Rippen. Betroffene Hunden zeigen disproportioniertem Minderwuchs sowie Wirbelsäulenverkürzung und Rippendefekte schon bei Neugeborenen.

Breeds

Zwergschnauzer

Order details
Test number8335
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration3-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexskeletal
Inheritanceautosomal-rezessiv
Age of onsetab Geburt
Causalityursächlich
GeneHES7
MutationDEL
LiteratureOMIA:001944-9615
Detailed description

Bei dieser Erbkrankheit handelt es sich um eine sogenannte Segmentationsstörungen der Wirbelsäule und der Rippen. Betroffene Hunde wachsen nicht gleichmäßig und weniger als ihre Altersgenossen. Sie weisen bereits als Neugeborene eine Verkürzung der Wirbelsäule sowie Defekte der Rippen auf. Charakteristisch sind auch die prominente Stirn sowie der ausladende Hinterkopf. Zusätzlich können die Zehen fehlgebildet sein und Defekte der Bauchwand auftreten. Die fehlgebildeten Rippen verursachen einen verkleinerten Brustkorb, wodurch die Lungenfunktion eingeschränkt und die Atmung der Hunde erschwert ist.