Spondylocostale Dysostose (Comma Defect)
Spondylocostale Dysostose (Comma Defect)
General description
Die spondylokostale Dysostose (Comma Defekt) ist charakterisiert durch Segmentationsstörungen der Wirbelsäule und der Rippen. Betroffene Hunden zeigen disproportioniertem Minderwuchs sowie Wirbelsäulenverkürzung und Rippendefekte schon bei Neugeborenen.
Breeds
Zwergschnauzer
Order details
Test number | 8335 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 3-14 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | skeletal |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Age of onset | ab Geburt |
Causality | ursächlich |
Gene | HES7 |
Mutation | DEL |
Literature | OMIA:001944-9615 |
Detailed description
Bei dieser Erbkrankheit handelt es sich um eine sogenannte Segmentationsstörungen der Wirbelsäule und der Rippen. Betroffene Hunde wachsen nicht gleichmäßig und weniger als ihre Altersgenossen. Sie weisen bereits als Neugeborene eine Verkürzung der Wirbelsäule sowie Defekte der Rippen auf. Charakteristisch sind auch die prominente Stirn sowie der ausladende Hinterkopf. Zusätzlich können die Zehen fehlgebildet sein und Defekte der Bauchwand auftreten. Die fehlgebildeten Rippen verursachen einen verkleinerten Brustkorb, wodurch die Lungenfunktion eingeschränkt und die Atmung der Hunde erschwert ist.