Pyruvatkinase-Defizienz (PK)
Pyruvatkinase-Defizienz (PK)
Allgemeine Beschreibung
Aufgrund der fehlenden Pyruvatkinase ist die Glykolyse in den Erythrozyten beeinträchtigt. Dadurch bedingt kommt es zur schweren chronischen, regenerativen hämolytischen Anämie und Retikulozytose. Klinische Symptome der Erkrankung sind allgemeiner Schwächezustand und eine vergrößerte Milz.
Rassen
Basenji, Beagle, Cairn Terrier, Labrador Retriever, Mops, West Highland White Terrier
Details zur Bestellung
Testnummer | 8015 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Detaillierte Beschreibung
Im Falle einer Pyruvatkinase-Defizienz (PK) ist der Kohlenhydrat-Stoffwechsel, die Glykolyse in den roten Blutkörperchen (Erythrozyten) gestört. Dies bewirkt eine schwere, chronische Blutarmut (hämolytische Anämie) und vermehrt unreife rote Blutkörperchen (Retikulozyten) im Blut. Weiterhin kommt es zu fortschreitenden bösartigen (malignen) Erkrankungen des blutbildenden Knochenmarks (progressive Myelofibrose) und zu Verhärtungen des Knochengewebes (Osteosklerose), weshalb die Tiere häufig früh sterben. Zuvor fallen betroffene Hunde durch einen allgemeinen Schwächezustand und eine vergrößerte Milz auf.