Pyruvat Dehydrogenase Phosphatase 1 Defizienz (PDP1)
Pyruvat Dehydrogenase Phosphatase 1 Defizienz (PDP1)
General description
Hunde, die unter PDP1-Defizienz leiden, zeigen nach kleinsten Anstrengungen starke Ermüdungserscheinungen, die bis zum Zusammenbruch führen können. Es können auch neurologische Symptome auftreten.
Breeds
Clumber Spaniel, Sussex Spaniel
Order details
Test number | 8104 |
Abbreviation | PDP1 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | neurologisch |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Causality | ursächlich |
Gene | PDP1 |
Mutation | C-T |
Literature | OMIA:001406-9615 |
Detailed description
Eine beim Clumber Spaniel und Sussex Spaniel vorkommende Erbkrankheit ist die Pyruvat Dehydrogenase Phosphatase 1 Defizienz (PDP1). Die Pyruvatdehydrogenase ist ein Multienzymkomplex in der Zelle. Sie ist für die Energiegewinnung aus Kohlenhyraten wie Glukose (Zucker) notwendig. Hunde mit diesem Enzymdefekt zeigen eine schnelle Ermüdung, die bereits nach kürzester Anstrengung einsetzt. Die Ermüdungserscheinungen können bis zum Zusammenbruch führen. Neben der Belastungsschwäche können auch neurologische Symptome auftreten.