Progressive Retinaatrophie (rcd1-PRA)
Progressive Retinaatrophie (rcd1-PRA)
General description
Die Progressive Retinaatrophie (PRA) steht für eine Gruppe von erblich bedingten Photorezeptor- Störungen der Netzhaut. Beim Mastiff wird diese dominant vererbt.
Breeds
Irish Red Setter, Irish Red and White Setter
Order details
Test number | 8042 |
Abbreviation | rcd1-PRA |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 3-14 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | ophtalmisch |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Causality | ursächlich |
Gene | PDE6B |
Mutation | C-T |
Literature | OMIA:000882-9615 |
Detailed description
Die progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine bei nahezu allen Rassen auftretende, erblich bedingte Augenkrankheit. Es handelt sich um eine Lichtrezeptoren-Störungen der Netzhaut, für die unterschiedliche Mutationen verantwortlich sind. Es wird zwischen sich erst im Alter entwickelnden degenerativen Veränderungen und einer bereits im Welpenalter auftretenden Fehlentwicklung (dysplastische Störung) unterschieden. Die sich im Auge entwickelnden klinischen Symptome beider Formen ähneln sich. Betroffene Hunde zeigen eine beidseit auftretende Weitstellung der Pupillen (bilaterale Mydriasis), das Tapetum lucidum reflektiert verstärkt und die Gefäße der Netzhaut (Retina) bilden sich zurück.