Progressive Retinaatrophie (PRA4)
Progressive Retinaatrophie (PRA4)
General description
Beim Lhasa Apso konnte eine Variante im IMPG2-Gen mit einer Progressiven Retinaatrophie assoziiert werden. Die ersten klinischen Anzeichen der Erkrankung können bereits im Alter von 2,5 Jahren auftreten, wobei das Alter aber sehr variabel ist. Zudem bemerken die Besitzer betroffener Hunde die Sehbeeinträchtigungen oft erst mehrere Jahre nach dem Beginn der Erkrankung.
Breeds
Lhasa Apso
Order details
Test number | 8692 |
Abbreviation | PRA4 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | ophtalmisch |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Age of onset | 2,5 Jahre |
Causality | ursächlich |
Gene | IMPG2 |
Mutation | INS |
Literature | OMIA:002289-9615 |
Detailed description
Die progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine Augenerkrankung, die zu einer krankhaften Rückbildung (Degeneration) der Netzhaut (Retina) und im weiteren Verlauf zur Erblindung führt. Die Netzhaut, die sich an der hinteren Innenseite des Auges befindet, ist für die Bildentstehung verantwortlich und besteht aus Lichtsinneszellen (Photorezeptorzellen) sowie spezialisierten Nervenzellen. Es werden zwei Typen von Photorezeptoren unterschieden: Stäbchen und Zapfen. Die Stäbchenzellen sind spezialisiert auf das Dämmerungs- (hell-dunkel) und Kontrastsehen. Die Zapfenzellen hingegen auf das Tages- und Farbsehen. Beim Lhasa Apso konnte eine Variante im IMPG2-Gen mit einer Progressiven Retinaatrophie assoziiert werden. Die ersten klinischen Anzeichen der Erkrankung können bereits im Alter von 2,5 Jahren auftreten, wobei das Alter aber sehr variabel ist. Zudem bemerken die Besitzer betroffener Hunde die Sehbeeinträchtigungen oft erst mehrere Jahre nach dem Beginn der Erkrankung.