Ihr EXPERTE für Tiergenetik

Kontakt Info

Progressive Retinaatrophie (PRA4)

General description

Beim Lhasa Apso konnte eine Variante im IMPG2-Gen mit einer Progressiven Retinaatrophie assoziiert werden. Die ersten klinischen Anzeichen der Erkrankung können bereits im Alter von 2,5 Jahren auftreten, wobei das Alter aber sehr variabel ist. Zudem bemerken die Besitzer betroffener Hunde die Sehbeeinträchtigungen oft erst mehrere Jahre nach dem Beginn der Erkrankung.

Breeds

Lhasa Apso

Order details
Test number8692
AbbreviationPRA4
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexophtalmisch
Inheritanceautosomal-rezessiv
Age of onset2,5 Jahre
Causalityursächlich
GeneIMPG2
MutationINS
LiteratureOMIA:002289-9615
Detailed description

Die progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine Augenerkrankung, die zu einer krankhaften Rückbildung (Degeneration) der Netzhaut (Retina) und im weiteren Verlauf zur Erblindung führt. Die Netzhaut, die sich an der hinteren Innenseite des Auges befindet, ist für die Bildentstehung verantwortlich und besteht aus Lichtsinneszellen (Photorezeptorzellen) sowie spezialisierten Nervenzellen. Es werden zwei Typen von Photorezeptoren unterschieden: Stäbchen und Zapfen. Die Stäbchenzellen sind spezialisiert auf das Dämmerungs- (hell-dunkel) und Kontrastsehen. Die Zapfenzellen hingegen auf das Tages- und Farbsehen. Beim Lhasa Apso konnte eine Variante im IMPG2-Gen mit einer Progressiven Retinaatrophie assoziiert werden. Die ersten klinischen Anzeichen der Erkrankung können bereits im Alter von 2,5 Jahren auftreten, wobei das Alter aber sehr variabel ist. Zudem bemerken die Besitzer betroffener Hunde die Sehbeeinträchtigungen oft erst mehrere Jahre nach dem Beginn der Erkrankung.