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Progressive Retinaatrophie (pap-PRA1)

General description

Die Progressive Retina Atrophie (PRA) ist eine fortschreitende Erkrankung der Netzhaut (Retina). Dies führt zu zunehmender Nachtblindheit sowie dem Verlust der Anpassung des Sehvermögens.

Breeds

Papillon, Phalène

Order details
Test number8573
AbbreviationPAP-PRA1
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration3-5 Werktage
Test specifications
Symptom complexophtalmisch
Inheritanceautosomal-rezessiv
Causalityursächlich
GeneCNGB1
MutationINS
LiteratureOMIA:002723-9615
Detailed description

Eine beidseitige Weitstellung der Pupillen und eine verstärkte Reflektierung im Auge beim Hund kann ein erster Hinweis für eine Progressive Retinaatrophie (PRA) sein. Der Rückgang (Degeneration) der Lichtrezeptoren (Photorezeptoren) Stäbchen (rods) und Zapfen (cone), äußet sich in zunächst in Nachtblindheit und mangelnder Anpassungsfähigeit der Pupille und später in vollständiger Erblindung des Hundes, denn die Krankheit ist fortschreitend. Die Augenerkrankung (opthtalmologische Störung) kann viele verschiedene erbliche Ursachen haben. Beim Papillon und Phalène variiiert die Ausprägung der Krankheit stark. Der genetische Hintergrund ist noch nicht vollständig geklärt. 70 % der Fälle können jedoch mit diesem Gentest auf die pap_PRA1 geklärt werden.