Progressive Retinaatrophie (pap-PRA1)
Progressive Retinaatrophie (pap-PRA1)
General description
Die Progressive Retina Atrophie (PRA) ist eine fortschreitende Erkrankung der Netzhaut (Retina). Dies führt zu zunehmender Nachtblindheit sowie dem Verlust der Anpassung des Sehvermögens.
Breeds
Papillon, Phalène
Order details
Test number | 8573 |
Abbreviation | PAP-PRA1 |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 3-5 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | ophtalmisch |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Causality | ursächlich |
Gene | CNGB1 |
Mutation | INS |
Literature | OMIA:002723-9615 |
Detailed description
Eine beidseitige Weitstellung der Pupillen und eine verstärkte Reflektierung im Auge beim Hund kann ein erster Hinweis für eine Progressive Retinaatrophie (PRA) sein. Der Rückgang (Degeneration) der Lichtrezeptoren (Photorezeptoren) Stäbchen (rods) und Zapfen (cone), äußet sich in zunächst in Nachtblindheit und mangelnder Anpassungsfähigeit der Pupille und später in vollständiger Erblindung des Hundes, denn die Krankheit ist fortschreitend. Die Augenerkrankung (opthtalmologische Störung) kann viele verschiedene erbliche Ursachen haben. Beim Papillon und Phalène variiiert die Ausprägung der Krankheit stark. Der genetische Hintergrund ist noch nicht vollständig geklärt. 70 % der Fälle können jedoch mit diesem Gentest auf die pap_PRA1 geklärt werden.