Progressive Retinaatrophie (NECAP1-PRA)
Progressive Retinaatrophie (NECAP1-PRA)
Allgemeine Beschreibung
Die ersten Symptome dieser PRA-Form werden in einem Alter von etwa 4 Jahren beschrieben. Man geht davon aus, dass sich hierdurch das Sehpigment Rhodopsin in den für das Sehen zuständigen Photorezeptoren anhäuft, was zum Zelltod und einer Rückbildung der Netzhaut führt.
Rassen
Riesenschnauzer
Details zur Bestellung
Testnummer | 8374 |
Abkürzung | NECAP1-PRA |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 3-5 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 4 Jahre |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | NECAP1 |
Variante | G-A |
Literatur | OMIA:002198-9615 |
Detaillierte Beschreibung
Progressive Retinaatrophien beim Hund stellen eine Gruppe unterschiedlicher genetisch bedingter Erkrankungen dar, die sich durch eine Rückbildung der für das Sehen zuständigen Netzhaut (Retina) und in den meisten Fällen eine damit einhergehende Blindheit kennzeichnen lassen. Während einige PRA verursachende Varianten in mehreren Rassen vorkommen können, wurden manche Varianten nur in bestimmten Rassen gefunden bzw. in Rassen desselben Ursprungs. Bei einer klinischen Augenuntersuchung können folgende typische Anzeichen einer PRA gefunden werden: verstärkter Rückwurf von Licht durch die reflexierende Schicht im Auge (bilaterale tapetale Hyperreflektivität) und Gefäßverengungen in der Retina. Die genetische Untersuchung ergänzt die klinische Augenuntersuchung mit dem Vorteil, dass PRA verursachende Varianten bereits vor dem Zuchtalter und vor dem Auftreten klinischer Symptome erkannt werden können. Beim Riesenschnauzer wurde eine bestimmte Genmutation gefunden (des NECAP1-Gens), die mit einer neuen Form der PRA verbunden werden kann. Hierbei kommt es zur Behinderung der Aufnahme bestimmter Moleküle zwischen den Nervenverbindungen (der Clathrin-vermittelten Endozytose (CEM) in den Synapsen). Die ersten Symptome dieser PRA-Form werden in einem Alter von etwa 4 Jahren beschrieben. Man geht davon aus, dass sich hierdurch das Sehpigment Rhodopsin in den für das Sehen zuständigen Photorezeptoren anhäuft, was zum Zelltod und einer Rückbildung der Netzhaut führt.