Progressive Retinaatrophie (crd1-PRA)
Progressive Retinaatrophie (crd1-PRA)
Allgemeine Beschreibung
Die crd-PRA ist eine progressive Erkrankung der Netzhaut (Retina) des Auges, die zu einem fortschreitenden Verlust der Sehkraft und letztlich zu völliger Blindheit führt. Für die crd-PRA ist der frühzeitige Verlust der Zapfenzellen der Netzhaut charakteristisch. Durch diese Zerstörung kommt es hauptsächlich zu einem Verlust des Farbsehens (Tagblindheit). Die ersten klinischen Symptome der crd-PRA können im Alter von sechs Monaten auftreten. Nach ca. 1 bis 2 Jahren kommt es zur Ausprägung des vollständigen Krankheitsbildes (Blindheit).
Rassen
American Staffordshire Terrier
Details zur Bestellung
Testnummer | 8332 |
Abkürzung | crd1-PRA |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | ophtalmisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 6 Monate |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | PDE6B |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:001674-9615 |
Detaillierte Beschreibung
Bei dieser Erbkrankheit tritt eine fortschreitende Zerstörung der Netzhaut (Retina) auf, die einem fortschreitenden Verlust der Sehkraft und letztlich völlige Blindheit zur Folge hat. Zuerst bilden sich die Zapfen, die für das Farbsehens verantwortlich sind, zurück. Später sind auch die Stäbchen der Netzhaut betroffen, weshalb es neben der Tagblindheit auch zu einer Nachblindheit kommt. Die ersten klinischen Symptome der crd-PRA können im Alter von sechs Monaten auftreten. Nach ca. 1 bis 2 Jahren kommt es zur Ausprägung des vollständigen Krankheitsbildes und damit zur vollständigen Erblindung.