Ihr EXPERTE für Tiergenetik

Kontakt Info

Progressive Retinaatrophie (cord1/crd4-PRA)

General description

Die ersten Symptome der Augenkrankheit cord1-PRA können schon mit 6 Monaten auftreten. Bei der cord1-PRA kommt es zu einer fortschreitenden Veränderung der Netzhaut (Retina), welche - anders als bei weiteren vererbbaren Erkrankungen der Netzhaut - zuerst die Zapfen (cone) betrifft. Es gibt aber auch genetisch betroffene Hunde, die auch im hohen Alter keine sichtbaren Sehbeeinträchtigungen zeigen. Der Zusammenhang zwischen der bekannten genetische Variante der cord1-PRA und dem Auftreten der Erkrankung wird wissenschaftlich noch diskutiert.

Breeds

Beagle, Bolonka Zwetna, Clumber Spaniel, Curly Coated Retriever, Dackel (Dachshund), English Springer Spaniel, Französische Bulldogge, Kurzhaardackel, Langhaardackel, Rauhhaardackel

Order details
Test number8128
Abbreviationcord1/crd4-PRA
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexophtalmisch
Inheritanceautosomal-rezessiv
Age of onsetab 6 Monate
Causalitywissenschaftlich nicht eindeutig geklärt
GeneRPGRIP1
MutationINS
LiteratureOMIA:001432-9615
Detailed description

Eine besondere Form der progressiven Retinaatrophie (PRA) ist die Cone-rod Dytrophie 1 (cord1) beim Curly Coated Retriever, Dackel und English Springer Spaniel. Diese fortschreitende Veränderung (Degeneration ) der Netzhaut (Retina) betrifft - anders als bei weiteren vererbbaren Erkrankungen der Netzhaut - zuerst die Zapfen (cone). Die Zapfen sind neben den Stäbchen (rod) die Lichtsinneszellen (Photorezeptoren) der Netzhaut. Die ersten Symptome der Augenkrankheit cord1-PRA können schon mit 6 Monaten auftreten. Es gibt aber auch genetisch betroffene Hunde, die auch im hohen Alter keine sichtbaren Sehbeeinträchtigungen zeigen. Der Zusammenhang zwischen der bekannten genetische Variante der cord1-PRA und dem Auftreten der Erkrankung wird wissenschaftlich noch diskutiert.