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Primäre Immundefizienz Typ 2 (PIP2)

Allgemeine Beschreibung

Bei der Rasse Cavalier King Charles Spaniel wurde eine Variante im CARMIL2-Gen identifiziert, die eine primäre Immundefizienz mit erhöhter Anfälligkeit für Erreger der Atemwege verursacht.

Rassen

Cavalier King Charles Spaniel

Details zur Bestellung
Testnummer8937
Probenmaterial0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Testdauer7-14 Werktage
Spezifikationen Test
Symptomkompleximmunologisch
Erbgangautosomal-rezessiv
GenCARMIL2
VarianteG-A
LiteraturOMIA:002835-9615
Detaillierte Beschreibung

Bei der Rasse Cavalier King Charles Spaniel wurde eine Variante im CARMIL2-Gen identifiziert, die eine primäre Immundefizienz verursacht und eine erhöhte Anfälligkeit für Atemwegserreger zur Folge hat. Die betroffenen Hunde hatten eine Infektion mit den Erregern Pneumocystis oder Bordetella bronchiseptica und zeigten Symptome einer therapieresistenten Lungenentzündung. In der medizinischen Vorgeschichte der betroffenen Hunde waren Infektionen mit gastrointestinalen Parasiten und chronische Diarrhöe sowie Hauterkrankungen und Abszessbildung dokumentiert.