Neuronale Ceroidlipofuszinose (NCL)
Neuronale Ceroidlipofuszinose (NCL)
Allgemeine Beschreibung
Die Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL) ist eine neurodegenerative Erkrankung aufgrund von lysosomalen Speicherdefekten. Klinische Symptome beinhalten eine Steigerung der körperlichen Unruhe und der Aggressivität. Die Hunde werden hyperaktiv und leiden unter epileptischen Zuständen. Das Alter, in dem die Erkrankung beginnt, sowie der Schweregrad können stark variieren.
Rassen
American Bulldog, Border Collie, Cane Corso Italiano, Chihuahua, Chinese Crested Dog, English Setter, Golden Retriever, Goldendoodle, Gordon Setter, Saluki, Schapendoes, Schweizer Niederlaufhund, Tibet-Terrier
Detaillierte Beschreibung
Bei der Neuronalen Ceroid Lipofuszinose (NCL) handelt sich um eine erbliche Stoffwechselstörung, die durch lysosomale Speicherdefekte hervorgerufen wird. Dadurch kommt es zu einer Veränderungen der Nerven (neuronale Degeneration). Klinische Symptome sind vor allem Verhaltensauffälligkeiten wie Unruhe, Aggressivität und Angstzustände. Die Hunde können auch unter epileptischen Zuständen/Anfällen und Sehstörungen leiden. Die meisten Tiere verlieren die Fähigkeit zu fressen und laufen, da ihre Muskelkoordination und -aktivität gestört ist. Das Alter, in dem die Erkrankung beginnt sowie der Schweregrad können stark variieren. Beim Tibet Terrier treten die ersten Symptome erst im Erwachsenenalter auf. Mit zunehmender Neurodegeneration entwickeln jedoch alle Hunde psychische Abnormalitäten und auch Bewegungsstörungen wie Ataxie.
Neuronale Ceroidlipofuszinose CLN10
Die bei der Rasse American Bulldog beschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8075 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | CTSD |
| Variante | C-T |
| Literatur | OMIA:001505-9615 |
Neuronale Ceroidlipofuszinose CLN5 - Border Collie
Die bei der Rasse Border Collie beschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8075 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | CLN5 |
| Variante | C-T |
| Literatur | OMIA:001482-9615 |
Neuronale Ceroidlipofuszinose CLN7
Die bei den Rassen Chihuahua und Chinese Crested Dog beschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8075 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | MFSD8 (CLN7) |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:001962-9615 |
Neuronale Ceroidlipofuszinose CLN1
Die bei der Rasse Cane Corso Italiano beschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8075 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | PPT1 (CLN1) |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:001504-9615 |
Neuronale Ceroidlipofuszinose CLN8 - Setter
Die bei den Rassen English Setter und Gordon Setter beschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8075 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | CLN8 |
| Variante | T-C |
| Literatur | OMIA:001506-9615 |
Neuronale Ceroidlipofuszinose CLN5 - Golden Retriever
Die bei der Rasse Golden Retrieverbeschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8075 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | CLN5 |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:001482-9615 |
Neuronale Ceroidlipofuszinose CLN8 - Saluki
Die bei der Rasse Saluki beschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8075 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | CLN8 |
| Variante | DUP |
| Literatur | OMIA:001506-9615 |
Neuronale Ceroidlipofuszinose CLN12 - Tibet Terrier
Die bei der Rasse Tibet Terrier beschriebenen Symptome entnehmen Sie bitte dem Text weiter oben.
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8075 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neurologisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | ATP13A2 (CLN12) |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:001552-9615 |
