Neuroaxonale Dystrophie (NAD)
Neuroaxonale Dystrophie (NAD)
Allgemeine Beschreibung
Als Neuroaxonale Dystrophie (NAD) wird eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen bezeichnet. Es konnten bereits mehrere genetische Varianten als Ursache einer NAD bei unterschiedlichen Hunderassen identifiziert werden. Mögliche Symptome sind Intentionstremor, Gangauffälligkeiten, Koordinationsprobleme, Schwäche der Gliedmaßen, Astasie (Unfähigkeit zu Stehen), Schielen und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme. Die Symptome verstärken sich im Verlauf bis hin zur zerebellären Ataxie und Tetraplegie. Bei den Rassen Spanischer Wasserhund und Lagotto Romagnolo wurden zusätzlich Verhaltensveränderungen und Inkontinenz beschrieben.
Rassen
Lagotto Romagnolo, Miniature American Shepherd, Papillon, Rottweiler, Spanischer Wasserhund
Details zur Bestellung
Testnummer | 8308 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 3-5 Werktage |
Spezifikationen Test
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Detaillierte Beschreibung
Als Neuroaxonale Dystrophie (NAD) wird eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen bezeichnet, die bei verschiedenen Säugetierarten beschrieben wurde. Neben der erblich bedingten Form (primäre NAD) kann die Erkrankung auch in Folge eines Traumas, einer Infektion oder durch Kontakt mit Toxinen ausgelöst werden (sekundäre NAD). In den unterschiedlichen Spezies konnten mehrere genetische Varianten als Ursache einer NAD identifiziert werden. Die Auswirkungen der jeweiligen NAD hängen dabei sowohl vom Beginn der Erkrankung, dem klinischen Erscheinungsbild und der spezifischen Variante ab. Allen gemeinsam sind jedoch stark ausgeprägte Schwellungen der Axone (sogenannte „Spheroide“) im zentralen und/oder peripheren Nervensystem, eine Atrophie (Gewebeschwund) der distalen Axone und eine sekundäre Myelin-Degeneration als charakteristische Symptome einer NAD. \n\nBeim Papillon wurde eine genetische Variante des PLA2G6-Gens identifiziert, welche mit einer NAD assoziiert werden kann. Betroffene Welpen zeigen bereits im jungen Alter von 3-4 Monaten einen Intentionstremor und Hypermetrie (weit ausladende Bewegungen). Gangauffälligkeiten, Koordinationsprobleme, Schwäche der Gliedmaßen, Astasie (Unfähigkeit zu Stehen), Schielen und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme sind weitere typische Anzeichen der Erkrankung. Die Symptome verstärken sich im Verlauf bis hin zur zerebellären Ataxie, Tetraplegie, Erblindung und Taubheit. \n\nBeim Rottweiler konnte eine Variante des VSP11 (Vacuolar Protein Sorting 11) -Gens mit einer NAD in Verbindung gebracht werden. Die betroffenen Rottweiler zeigen, analog zur Rasse Papillon, Haltungsauffälligkeiten, Ataxie, Hypermetrie (weit ausladende Bewegungen), Intentionstremor und Nystagmus (Augenzittern). Beim Rottweiler werden die ersten Anzeichen der NAD im frühen Erwachsenenalter sichtbar und die betroffenen Hunde haben meist einen milden Krankheitsverlauf. \n\nBei den Rassen Spanischer Wasserhund und Lagotto Romagnolo korreliert eine genetische Variante des TECPR2-Gens mit einer NAD. Die betroffenen Hunde weißen dieselben Symptome auf wie bei den Rassen Papillon und Rottweiler. Zusätzlich wurden Verhaltensveränderungen (Trägheit, Nervosität, häufiges Bellen) sowie Inkontinenz, teilweise in Kombination mit unkontrolliertem Stuhlgang, beobachtet. Bei beiden Rassen werden die ersten Symptome im jugendlichen Alter (6-11 Monate) sichtbar, mit einer langsamen Steigerung der neurologischen Anzeichen. \n\nBei der Rasse Miniature American Shepherd wurde eine genetische Variante im RNF170-Gen identifiziert, die NAD verursacht. Erste klinische Anzeichen zeigen sich im Alter von etwa zwei Jahren. Betroffene Hunde entwickeln eine langsam fortschreitende Schwäche und Koordinationsprobleme der Hintergliedmaßen bis hin zu einer beidseitigen unvollständigen Lähmung. Es können langsam fortschreitende Anzeichen einer Schädigung des Rückenmarks im Bereich der Brust- und Lendenwirbelsäule beobachtet werden. Auch Halswirbelsäule, Kleinhirn oder Vorderhirn können betroffen sein. Bei den betroffenen Hunden werden keine Schmerzen oder Gleichgewichtsprobleme festgestellt. Die Auffälligkeiten im Gangbild erscheinen beim Gehen ausgeprägter als bei schnelleren Gangarten. Die fortschreitenden Symptome führen zu einer eingeschränkten Lebensqualität, doch die Lebenserwartung der betroffenen Hunde ist per se nicht deutlich verkürzt.\n