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Mucopolysaccharidose Typ IIIb (MPS3b)

Allgemeine Beschreibung

Typische Symptome dieser Erbkrankheit sind unwillkürliches Muskelzittern (Tremor), Schwierigkeiten beim Balancieren, Laufen oder Überwinden von Hindernissen, sowie häufiges Hinfallen auf beide Seiten. Die Symptome verstärken sich mit der Zeit und die anfänglichen Gleichgewichtsstörungen verschlimmern sich immer weiter. Die ersten Symptome treten in der Regel in einem Alter von 2-4 Jahren auf. Die Lebenserwartung ist gering, betroffene Hunde müssen meist 1-2 Jahre nach den ersten klinischen Anzeichen eingeschläfert (euthanasiert) werden.

Rassen

Schipperke

Details zur Bestellung
Testnummer8299
Probenmaterial0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Testdauer7-14 Werktage
Spezifikationen Test
Erbgangautosomal-rezessiv
Detaillierte Beschreibung

Die Mucopolysaccharidose Typ IIIb beim Schipperke ist eine Stoffwechselerkrankung, die ebenfalls unter dem Namen "Sanfilippo-Syndrom Typ 3b" bekannt ist. Hier sind sind wichtige Zellstrukturen betroffen, welche große Moleküle mit Hilfe von Enzymen in kleinere Einheiten zerlegen um diese zu recyceln oder in sogenannten Lysosomen zu entsorgen. Ein bestimmtes Molekül (Heparansulfat) kann dabei nicht mehr abgebaut werden und reichert sich in den Lysosomen an. Dieses Molekül ist eine wichtige Komponente von Strukturen wie z.B. Knochen oder Knorpelgewebe und ist beteiligt an der Zell-Zell-Kommunikationen, vor allem im Gehirn. Typische Symptome dieser Erbkrankheit sind unwillkürliches Muskelzittern (Tremor), Schwierigkeiten beim Balancieren, Laufen oder Überwinden von Hindernissen, sowie häufiges Hinfallen auf beide Seiten. Die Symptome verstärken sich mit der Zeit und die anfänglichen Gleichgewichtsstörungen verschlimmern sich immer weiter. Die ersten Symptome treten in der Regel in einem Alter von 2-4 Jahren auf. Die Lebenserwartung ist gering, betroffene Hunde müssen meist 1-2 Jahre nach den ersten klinischen Anzeichen eingeschläfert (euthanasiert) werden.

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