Mitochondriale Enzephalopathie (MFE)
Mitochondriale Enzephalopathie (MFE)
General description
Eine Mutation im MFF-Gen verursacht bei der Rasse Bullmastiff die mitochondriale Enzephalopathie (MFE). Symptome bei homozygot betroffenen Hunden sind Ataxie, ein unkoordinierter Gang und Verhaltensauffälligkeiten.
Breeds
Bullmastiff
Order details
Test number | 8521 |
Abbreviation | MFE |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | neurologisch |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Causality | ursächlich |
Gene | MFF |
Mutation | COMPLEX |
Literature | OMIA:002551-9615 |
Detailed description
Eine Mutation im MFF-Gen verursacht bei der Rasse Bullmastiff die mitochondriale Enzephalopathie (MFE). Symptome homozygot betroffener Hunden sind Ataxie, ein unkoordinierter Gang und Verhaltensauffälligkeiten. Die Symptome beginnen bereits in sehr jungem Alter und sind fortschreitend. Zusätzliche Symptome sind ein breiter Stand und eine verminderte Sehkraft. Eine neurologische Untersuchung deutete auf eine Erkrankung der Großhirnrinde und des Vestibulo-Cerebellums hin, das MRT bestätigte zerebellare Veränderungen.