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Mitochondriale Enzephalopathie (MFE)

General description

Eine Mutation im MFF-Gen verursacht bei der Rasse Bullmastiff die mitochondriale Enzephalopathie (MFE). Symptome bei homozygot betroffenen Hunden sind Ataxie, ein unkoordinierter Gang und Verhaltensauffälligkeiten.

Breeds

Bullmastiff

Order details
Test number8521
AbbreviationMFE
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexneurologisch
Inheritanceautosomal-rezessiv
Causalityursächlich
GeneMFF
MutationCOMPLEX
LiteratureOMIA:002551-9615
Detailed description

Eine Mutation im MFF-Gen verursacht bei der Rasse Bullmastiff die mitochondriale Enzephalopathie (MFE). Symptome homozygot betroffener Hunden sind Ataxie, ein unkoordinierter Gang und Verhaltensauffälligkeiten. Die Symptome beginnen bereits in sehr jungem Alter und sind fortschreitend. Zusätzliche Symptome sind ein breiter Stand und eine verminderte Sehkraft. Eine neurologische Untersuchung deutete auf eine Erkrankung der Großhirnrinde und des Vestibulo-Cerebellums hin, das MRT bestätigte zerebellare Veränderungen.