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Leukoenzephalopathie (LEP)

Allgemeine Beschreibung

Ein Schnauzer-Züchter berichtete von mehreren Welpen, welche neurologische Symptome wie Schluckbeschwerden, Tetraparese und Ataxie, im Kreis gehen, Missstimmung, Kopfneigen, Strabismus, tonisch-klonische Krampfanfälle oder plötzlichen Tod aufweisen. Anhand des Genomvergleichs betroffener Welpen mit Schnauzern ohne jegliche Symptome konnte eine Variante identifiziert werden, die mit Leukoenzephalopathie beim Schnauzer assoziiert werden kann. Aufgrund der schwerwiegenden klinischen Symptome wurden die betroffenen Welpen meist bereits wenige Tage nach der Geburt euthanasiert. \n

Rassen

Schnauzer

Details zur Bestellung
Testnummer8364
AbkürzungLEP
Probenmaterial0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Testdauer7-14 Werktage
Spezifikationen Test
Symptomkomplexneurologisch
Erbgangautosomal-rezessiv
Erkrankungsalterab Geburt
Wirkweiseursächlich
GenTSEN54
VarianteC-T
LiteraturOMIA:002215-9615
Detaillierte Beschreibung

Der Begriff Leukoenzephalopathie beschreibt Erkrankungen der weitgehend aus Nervenfasern bestehenden weißen Substanz des zentralen Nervensystems (ZNS). In den meisten Fällen kommt es zu Defekten der die Fasern umhüllenden Schicht (defekte Myelinproteine welche die Myelinscheide bilden) und/oder stoffwechselbedingte Störungen der im Gehirn vorhandenen Zellen, welche dort die Nerven umhüllen (Oligodendrozyten). \nEin Schnauzer-Züchter berichtete von mehreren Welpen, welche neurologische Symptome wie Schluckbeschwerden, Lähmung der Beine (Tetraparese) und gestörte Bewegungskoordination (Ataxie), Im-Kreis-Gehen, Missstimmung, Kopfneigen, Schielen (Strabismus), Versteifungen mit folgenden Krampfanfällen (tonisch-klonisch) oder plötzlichen Tod aufwiesen. Anhand des Vergleichs des Erbuts (Genom) betroffener Welpen mit Schnauzern ohne jegliche Symptome, konnte eine Variante identifiziert werden, die mit Leukoenzephalopathie beim Schnauzer verbunden werden kann. Weitere Untersuchungen zeigten bei Gehirnen von betroffenen Hunden Schädigungen (Läsionen) der weißen Substanz des Gehirns (Cerebrum), eine verringerte Abgrenzung zwischen grauer und weißer Substanz und milden Wasserkopf (Hydrozephalus). Aufgrund der schwerwiegenden klinischen Symptomatik wurden die betroffenen Welpen bereits wenige Tage nach der Geburt eingeschläfert (euthanasiert).

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