Kupferspeicherkrankheit (CT) – Dobermann, Labrador Retriever
Kupferspeicherkrankheit (CT) - Dobermann, Labrador Retriever*
Allgemeine Beschreibung
Bei den Rassen Labrador Retriever und Dobermann weisen Hunde mit Kupfertoxikose eine verminderte Fähigkeit zur Kupferausscheidung auf, was zu einer übermäßigen Kupferspeicherung in der Leber und anderen Organen führt und Leberschäden sowie Zirrhose verursacht. Die Erkrankung ist bekannt für einen relativ späten Krankheitsbeginn (mittelalte oder ältere Hunde) und zeigt variable Symptome wie Gewichtsverlust, Lethargie, Schwäche, Erbrechen, Durchfall, Bauchschmerzen und neurologische Funktionsstörungen. Genetische Varianten in den Genen ATP7B (erhöhtes Risiko) und ATP7A (schützender Effekt, insbesondere beim Labrador Retriever) beeinflussen das Erkrankungsrisiko.
Rassen
Australian-Labradoodle (Cobberdog), Dobermann, Labradoodle, Labrador Retriever
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8388 |
| Abkürzung | CT |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | systemic |
| Erbgang | autosomal-dominant mit variabler Penetranz (ATP7B), X-chromosomal mit unbekannter Penetranz (ATP7A) |
| Wirkweise | risk factor + modifier |
| Gen | ATP7B |
| Variante | G-A |
| Literatur | OMIA:001071-9615 |
Detaillierte Beschreibung
Die Kupferhomöostase wird (unter anderem) durch die Aufnahme von Kupfer im Dünndarm sowie durch die Ausscheidung von überschüssigem Kupfer über den Gallenweg reguliert. Bei den Rassen Labrador Retriever und Dobermann weisen Hunde mit Kupfertoxikose eine verminderte Fähigkeit zur Kupferausscheidung auf, was zu einer übermäßigen Kupferspeicherung in der Leber und anderen Organen führt und Leberschäden sowie Zirrhose verursacht.
Die Erkrankung ist bekannt für einen relativ späten Krankheitsbeginn (mittelalte oder ältere Hunde) mit variablen Symptomen wie Gewichtsverlust, Lethargie, Schwäche, Erbrechen, Durchfall, Bauchschmerzen und neurologischen Funktionsstörungen.
Eine Variante im Gen der kupfertransportierenden ATPase ATP7B ist mit einem erhöhten Kupferspiegel in der Niere assoziiert und wird autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz vererbt. Das bedeutet, dass Hunde mit einer Kopie der Variante (N/ATP7B) ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Kupfertoxikose haben, während Hunde mit zwei Kopien (ATP7B/ATP7B) ein noch höheres Erkrankungsrisiko aufweisen. Da Kupfertoxikose beim Hund durch mehrere genetische und umweltbedingte Faktoren verursacht wird, sind Hunde ohne eine ATP7B-Variante nicht davon ausgeschlossen, an einer Kupfertoxikose zu erkranken, und es gibt auch Hunde mit zwei Kopien der ATP7B-Variante, die im Laufe ihres Lebens keine Symptome einer Kupfertoxikose zeigen. Es wird empfohlen, Hunde, die die ATP7B-Variante tragen, mit Hunden ohne ATP7B-Variante zu verpaaren.
Eine Variante im ATP7A-Gen (Kupfertoxikose-Modifikator) ist dafür bekannt, das Risiko für Kupfertoxikose bei Labrador Retrievern mit einer oder zwei Kopien der ATP7B-Variante zu senken, indem sie die Aufnahme von Kupfer in die Leber reduziert. Da diese Variante X-chromosomal mit unvollständiger Dominanz vererbt wird, haben Hündinnen mit einer ATP7A-(schützenden) Variante und einem normalen (nicht schützenden) ATP7A-Allel ein höheres Risiko für Kupfertoxikose als Rüden, die lediglich eine Kopie der (schützenden) ATP7A-Variante erben müssen. Dies ist der Grund, warum Hündinnen häufiger mit der Erkrankung diagnostiziert werden als Rüden. Beim Dobermann wurde die ATP7A-Variante ebenfalls identifiziert, bislang konnte jedoch bei dieser Rasse kein Zusammenhang zwischen der ATP7A-Variante und der in den Niere vorhandenen Kupferkonzentration nachgewiesen werden.
