Hereditäre Neuropathie (GHN)
Hereditäre Neuropathie (GHN)
Allgemeine Beschreibung
Bei der Hereditären Neuropathie kommt es zu einer Unterversorgung der peripheren Nervenfasern und folglich zu einer Nervendegeneration. Die ersten klinischen Anzeichen zeigen sich in den ersten zwei Lebensjahren. Symptome sind v.a. fortschreitende Muskelschwäche, geringe Belastbarkeit, Reflexausfälle und eine Ataxie aller Gliedmaßen, später Verlust des Stehvermögens. Aufgrund einer fortschreitenden Lähmung des Kehlkopfes kommt es zu Atemproblemen und heiserem Bellen.
Rassen
Greyhound
Details zur Bestellung
Testnummer | 8179 |
Abkürzung | GHN |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 5-7 Werktage |
Spezifikationen Test
Symptomkomplex | neurologisch |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Erkrankungsalter | 0-2 Jahre |
Wirkweise | ursächlich |
Gen | NDRG1 |
Variante | DEL |
Literatur | OMIA:002120-9615 |
Detaillierte Beschreibung
Die autosomal-rezessiv vererbte hereditäre Neuropathie (GHN) kommt beim Greyhound vor. Hierbei werden die am Rande liegenden (peripheren) Nervenfasern nicht ausreichend versorgt und folglich kommt es zum Zerfall (Degeneration) der Nerven. Die fehlende Stimulation der Muskulatur durch das periphere Nervensystem führt dazu, dass diese sich nach und nach (sukzessive) abbaut. Innerhalb der ersten zwei Lebensjahre zeigen sich die ersten Symptome wie v.a. fortschreitende Muskelschwäche, geringe Belastbarkeit, Reflexausfälle und eine Bewegungsstörung (Ataxie) aller Gliedmaßen, später Verlust des Stehvermögens. Aufgrund einer fortschreitenden Lähmung des Kehlkopfes kommt es zu Atemproblemen und heiser klingenden Bellen, jedoch beeinträchtigen die Krankheitssymptome das Allgemeinbefinden nicht. Oft wird keine oder eine falsche Diagnose auf Grund von ähnlichen Symptomen bei anderen neurologischen Problemen gestellt.