GM2-Gangliosidose
GM2-Gangliosidose
Allgemeine Beschreibung
GM2 Gangliosidose, auch als Sandhoff-Krankheit bezeichnet, zeigt sich durch erste neurologische Symptome im Alter von 9 bis 12 Monaten, die sich schnell verschlechtern und zum Tode führen. Symptome sind Verlust des Sehvermögens, Schwierigkeiten beim Gehen, Verlust des Gleichgewichts, Zittern und Erbrechen.
Rassen
Japan-Chin, Shiba, Toy Pudel, Zwergpudel
Details zur Bestellung
Testnummer | 8208 |
Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Detaillierte Beschreibung
Die GM2 Gangliosidose ist eine sich fortschreitend verschlechternde (progressive) Stoffwechselerkrankung (neurodegenerative lysosomale Speicherkrankheit). Sie wird durch eine vererbte Genmutation verursacht. Betroffene Hunde sind nicht in der Lage bestimmte Enzyme zu bilden, die erforderlich sind um Bestandteile von bestimmten Zellwand abzubauen. Die Anhäufung dieser Stoffwechselprodukte führt zu einer fortschreitenden Zerstörung des Zentralnervensystems (ZNS). GM2 zeigt sich durch das Nervensystem betreffend (neurologische) Symptome im Alter von 9 bis 12 Monaten. Diese sind Verlust des Sehvermögens, Schwierigkeiten beim Gehen, Verlust des Gleichgewichts, Zittern und Erbrechen. Sobald ein betroffener Hund erste entsprechende Symptome zeigt, schreitet die Krankheit schnell voran. Die Lebenserwartung ist gering, die Erkrankung führt in der Regel im Alter zwischen 18 und 23 Monaten zum Tod.