Glycogenspeicherkrankheit (GSD IIIa)
Glycogenspeicherkrankheit (GSD IIIa)
Allgemeine Beschreibung
Bei der Glykogenspeicherkrankheit Typ IIIa handelt es sich um eine Fehlfunktion des Glukosestoffwechsels. Betroffene Welpen zeigen in den ersten Lebensjahren oft nur wenig klinische Symptome, mit fortschreitendem Alter äußert sich die Krankheit immer häufiger durch Lethargie und episodische Hypoglykämie mit Kollaps.
Rassen
Curly Coated Retriever
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8156 |
| Abkürzung | GSD IIIa |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | systemisch |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Wirkweise | ursächlich |
| Gen | AGL |
| Variante | DEL |
| Literatur | OMIA:000418-9615 |
Detaillierte Beschreibung
Die Glykogenspeicherkrankheit Typ IIIa ist eine Störung des Glukosestoffwechsels, die durch eine Variante im AGL-Gen verursacht wird und beim Curly Coated Retriever beschrieben wurde.
Die Fähigkeit, Glukose effizient an Glykogen zu binden und wieder abzubauen, hängt von der stark verzweigten Struktur des Glykogens ab. Das Glykogen-Verzweigungsenzym (GBE) ist für den Aufbau dieser verzweigten Struktur notwendig, während das Glykogen-Entzweigungsenzym (GDE) für deren Abbau erforderlich ist. Ein Ausfall der GDE-Aktivität führt zu einer abnormen Anreicherung von Glykogen in Leber- und Muskelzellen, was eine fortschreitende Funktionsstörung der Organe zur Folge hat.
Betroffene Hunde zeigen in den ersten Lebensjahren häufig nur wenige klinische Symptome. Mit zunehmendem Alter äußert sich die Erkrankung jedoch immer häufiger durch Lethargie und episodischer Unterzuckerung (Hypoglykämien) mit Kollaps.
