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Gliedergürteldystrophie (LGMD)

General description

Von Gliedergürteldystrophie (LGMD) betroffene Hunde zeigen klinische Symptome wie Belastungsintoleranz, einen steifen Gang, fortschreitende Schwäche, eine erhöhte Ausscheidung von Myoglobin im Urin sowie Schwierigkeiten beim Schlucken und Lungenentzündungen. Im Serum können anhaltend deutlich erhöhte Kreatinkinase-Aktivitäten gemessen werden. Die Symptome traten bei jungen erwachsenen Tieren etwa ab dem Alter von 7-17 Monaten auf.

Breeds

Dackel (Dachshund)

Order details
Test number8863
AbbreviationLGMD
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexmuskulär
Inheritanceautosomal-rezessiv
Age of onset7-17 Monate
Causalityursächlich
GeneSGCA
MutationG-A
LiteratureOMIA:002305-9615
Detailed description

Eine Mutation im Gen der Sarcoglycan-Alpha-Untereinheit (SGCA) führt zu Gliedergürteldystrophie (LGMD) in der Rasse Dackel. Betroffene Hunde zeigen klinische Symptome wie Belastungsintoleranz, einen steifen Gang, fortschreitende Schwäche, eine erhöhte Ausscheidung von Myoglobin im Urin (Myoglobinurie) sowie Schwierigkeiten beim Schlucken (Dysphagie) und Lungenentzündungen (Pneumonie). Im Serum können anhaltend deutlich erhöhte Kreatinkinase-Aktivitäten gemessen werden. Die Symptome traten bei jungen erwachsenen Tieren etwa ab dem Alter von 7-17 Monaten auf. Muskelbiopsien waren dystrophisch. Immunfärbungen und die Western-Blot-Analyse von alpha-, beta- und gamma-Sarcoglycanen deutete auf eine Sarcoglycanopathie hin, eine Form der Gliedergürteldystrophie.