Degenerative Myelopathie (DM) Exon 1
Degenerative Myelopathie (DM) Exon 1
Allgemeine Beschreibung
Degenerative Myelopathy (DM) ist eine schwerwiegende Nervenkrankheit bei Hunden, die meist ab einem Alter von etwa 8 Jahren beginnt. Erste Anzeichen sind Schwäche und Koordinationsstörungen der Hinterbeine. Im späteren Verlauf können auch die Vorderbeine betroffen sein, so dass es zu einer vollständigen Lähmung der Beine kommen kann. Ebenfalls kann eine Inkontinenz auftreten. Als Risikofaktor für die Entwicklung einer DM wurde eine Variante im Exon 2 des SOD1-Gens bei vielen Rassen nachgewiesen. Bei Berner Sennenhunden gibt es zusätzlich eine Variante im Exon 1 dieses Gens, die ebenfalls mit der DM in Zusammenhang steht.
Rassen
Berner Sennenhund
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8485 |
| Abkürzung | DM Exon 1 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 3-5 Werktage |
Spezifikationen Test
| Symptomkomplex | neuromuskulär |
| Erbgang | autosomal-rezessiv mit altersabhängiger unvollständiger Penetranz |
| Erkrankungsalter | ab 8 Jahre |
| Wirkweise | Hochrisikofaktor |
| Gen | SOD1 |
| Variante | A-T |
| Literatur | OMIA:000263-9615 |
Detaillierte Beschreibung
Die degenerative Myelopathie (DM) ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung, die typischerweise erst im höheren Lebensalter ab etwa 8 Jahren auftritt. Charakteristisch ist ein fortschreitender Abbau von Axonen (Nervenfasern zur Signalweiterleitung) und Myelin (Isolierschicht der Nervenfasern) in den Brust- und Lendenabschnitten des Rückenmarks, der zu zunehmender Ataxie (Koordinationsstörung der Bewegungen) und Parese (unvollständige Lähmung) führt.
Die ersten klinischen Anzeichen betreffen in der Regel die Hintergliedmaßen und sind Ausdruck einer Schädigung der oberen Motoneuronen (Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark, die Bewegungen steuern). Es entwickeln sich ein unkoordiniertes Gangbild und eine zunehmende Schwäche der Hinterbeine, eine gestörte Propriozeption (verminderte Wahrnehmung der Körper- und Gliedmaßenstellung) sowie verminderte oder veränderte Reflexe. Im weiteren Krankheitsverlauf greift die Erkrankung auf die Vordergliedmaßen über und äußert sich schließlich in schlaffer Parese (herabgesetzte Muskelspannung) bis hin zur Lähmung aller Gliedmaßen. Betroffene Hunde verlieren die Fähigkeit zu Gehen meist innerhalb von 6 Monaten bis 2 Jahren nach Auftreten der ersten Symptome. In fortgeschrittenen Stadien kann zudem eine Harn- und Kotinkontinenz auftreten. Bei kleinen Hunderassen schreitet die Erkrankung häufig langsamer voran als bei großen Rassen.
Ursprünglich wurde die degenerative Myelopathie als Rückenmarkserkrankung beschrieben, die insbesondere beim Deutschen Schäferhund auftritt. Inzwischen ist DM jedoch auch bei zahlreichen weiteren Hunderassen nachgewiesen worden. Aufgrund der unspezifischen und sich überschneidenden Symptome ist die Abgrenzung zu anderen neuro-muskulären oder skelettalen Erkrankungen oft schwierig. Eine gesicherte Diagnose ist bislang nur postmortal durch den histopathologischen Nachweis von neuronaler und Demyelinisierung im Rückenmark möglich.
Es konnte eine genetische Variante in Exon 2 des SOD1 (Superoxid-Dismutase 1)-Gens identifiziert werden, die als Risikofaktor für die Entwicklung einer DM bei vielen Hunderassen fungiert.
Beim Berner Sennenhund ist zusätzlich eine weitere genetische Variante in Exon 1 desselben Gens beschrieben, die ebenfalls mit dem Auftreten von DM in Verbindung steht. Beide Varianten können beim Berner Sennenhund genetisch getestet werden. Die Testanforderung ist sowohl gemeinsam innerhalb eines Pakets als auch getrennt als Einzeltests möglich.
