Degenerative Enzephalopathie (DE)
Degenerative Enzephalopathie (DE)
Allgemeine Beschreibung
Die Degenerative Enzephalopathie (DE) ist eine erbliche neurologische Erkrankung beim Nova Scotia Duck Tolling Retriever, die meist zwischen dem 2. Monat und dem 5. Lebensjahr beginnt und schleichend fortschreitet. Typische Symptome sind unwillkürliche Bewegungen im Schlaf, kognitive Störungen, Ängstlichkeit, Zwangsverhalten und später auch Gangstörungen, aggressives Verhalten sowie Inkontinenz. Ursache ist eine genetische Variante im RB1CC1-Gen, die den Autophagie-Prozess beeinträchtigt.
Rassen
Nova Scotia Duck Tolling Retriever
Details zur Bestellung
| Testnummer | 8959 |
| Probenmaterial | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Testdauer | 7-14 Werktage |
Spezifikationen Test
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
Detaillierte Beschreibung
Beim Nova Scotia Duck Tolling Retriever (NSDTR) kann eine langsam fortschreitende, erbliche neurologische Erkrankung mit dem Namen Degenerative Enzephalopathie (DE) auftreten. Betroffene Hunde zeigen regelmäßige Episoden ausgeprägter unwillkürlicher Bewegungen im Schlaf, kognitive Beeinträchtigungen, Ängstlichkeit, eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber sensorischen Reizen sowie zwanghaftes Verhalten. Darüber hinaus kommt es zu einer Degeneration mehrerer Gehirnregionen. In späteren Krankheitsstadien zeigen einige Hunde zudem aggressives Verhalten, Gangstörungen sowie Harn- und Kotinkontinenz. Der Beginn der ersten Symptome variiert zwischen einem Alter von 2 Monaten und 5 Jahren, wobei sich die Ausprägung der Symptome im Verlauf der Erkrankung verschlimmert.
Bei NSDTRs wurde eine genetische Variante im RB1CC1-Gen als Risikovariante für die degenerative Enzephalopathie identifiziert. Das RB1CC1-Protein spielt eine zentrale Rolle in der Makroautophagie – einem Prozess, bei dem geschädigte intrazelluläre Bestandteile in membranumhüllte Organellen (Autophagosomen) verpackt werden, welche anschließend mit Lysosomen verschmelzen, um die Inhalte zu zersetzen und so die zelluläre Homöostase aufrechtzuerhalten. Entsprechend konnten in den Gehirnneuronen eines betroffenen Hundes ungewöhnliche Einschlüsse nachgewiesen werden, ähnlich wie bei einer lysosomalen Speicherkrankheit.
Ein Gentest ermöglicht es Züchtern mögliche Träger der Risikovariante zu identifizieren, sodass durch eine gezielte Zuchtplanung die Geburt betroffener Nachkommen vermieden werden kann. Zudem kann der Gentest bei Hunden mit entsprechenden Symptomen zur Sicherung der Diagnose eingesetzt werden.
